Come si fa diagnosi di angioedema ereditario?

La diagnosi si deve sospettare quando sono presenti altri casi in famiglia (o morti improvvise), il paziente è giovane (di solito si manifesta nei primi 3 decenni di vita), l’episodio è ricorrente e non si accompagna a orticaria o prurito, il paziente non assume ACE-inibitori, è presente una storia di episodi di dolore addominale non spiegato, il gonfiore è asimmetrico e sono presenti prodromi quali sintomi simil-influenzali, nausea, affaticamento, formicolii. La diagnosi nella maggioranza dei casi (circa 85%) può essere raggiunta con il dosaggio dell’inibitore della C1-esterasi e del C4.

Nella maggior parte dei casi la riduzione dei livelli di inibitore della C1 esterasi pone la diagnosi (e l’alterazione di livelli di C4 che spesso si associa ne è la conferma). Un 15% dei casi però presenta valori di inibitore della C1-esterasi normali, ma inefficaci dal punto di vista funzionale.

SIMEU Journal 2010, vol.3 speciale