20011 - MORTE IMPROVVISA “EPILETTICA”: E CHE ROBA E’?! Gemma C Morabito, MD - Editor MedEmIt - PS di Roma

Avere una crisi convulsiva fa “parte del gioco” in chi è affetto da epilessia. I sintomi parossistici sono imprevedibili, ma solitamente questo non impedisce alle persone che ne sono affette di condurre una vita normale senza particolari pericoli.

Quando l’episodio si verifica e si pone la diangosi per la prima volta, dobbiamo informare pazienti e parenti su questa patologia, rispondendo alle molte domande che ci vengono poste. Una delle prime è sulla gravità della situazione. Tu cosa risponderesti? Quando dai le informazioni, sei sicuro di sapere tutto ciò che serve?

“I dottori possono rassicurare troppo presto i pazienti– scrive Devinsky in una recentissima review pubblicata sul NEJM – affermando che l’epilessia non lesionerà mai il cervello e non sarà mai fatale”.

Questo, anche se è la regola, non è sempre vero. Nel tempo, infatti, le crisi convulsive possono progressivamente lesionare la funzione cognitiva e il comportamento, e alterare la struttura cerebrale. Inoltre, in rari casi l’epilessia può essere letale.

Il termine “ morte improvvisa nell’epilessia” si riferisce al decesso in un paziente epilettico che non sia dovuto a trauma, annegamento, stato epilettico o altre cause note. L‘evento è così definito quando sono presenti  i  criteri clinici e l’autopsia non rivela alcuna causa alternativa di morte (es. stroke, IMA o intossicazione da farmaci) in presenza di evidenza di una crisi convulsiva (es. morso della lingua o edema polmonare). L’evento si può verificare senza che nessuno ne sia testimone: il paziente,  ad esempio, può essere trovato nel letto morto senza cause apparenti.

Che incidenza ha ?

Probabilmente sottostimata per l’incompletezza dei database e delle cartelle cliniche, nonché del mancato riconoscimento da parte dei medici e necroscopi che non conoscono questa condizione. Ecco alcuni dati dell’incidenza su 1000 pazienti (grande differenza, ovviamente, a seconda della popolazione studiata): popolazione generale, 0.09-2.65; pazienti valutati o trattati in centri per l’epilessia, 1.2-5.9.

La percentuale di morte improvvisa aumenta con la durata e la severità dell’epilessia, ed è molto più comune negli adulti che nella popolazione pediatrica (sotto i 14 anni l’evento è raro e interessa bambini con lesioni neurologiche maggiori).

Il problema

L’entità del problema della morte improvvisa nell’epilessia non è riconosciuto nelle comunità laiche e mediche. In uno studio population-based cohort su bambini con epilessia seguiti per 40 anni, la morte improvvisa si verificava nel 9% dei pazienti ed era responsabile del 38% di tutte le morti (quasi tutti i decessi si verificavano nell’età adulta).

Perché si verifica ?

L’evidenza da studi epidemiologici, osservazionali e clinici suggerisce fortemente che nella maggior parte dei casi la morte improvvisa si verifichi dopo una convulsione, generalmente tonico-clonica. In 15 casi di morte in cui era stato possibile avere testimonianze dell’accaduto, la morte era preceduta da crisi tonico clonica, nell’80% dei casi era presente dispnea e il 70% dei pazienti si trovava in posizione prona, suggerendo un contributo di soffocamento al decesso.

La letteratura mette in gioco diversi fattori. Meccanismi respiratori: sostenuti da diversi studi su animali e dall’evidenza dalla maggior parte dei casi verificatisi in presenza di testimoni, comprende arresto respiratorio; respirazione laboriosa; soffocamento in posizione prona; spasmo laringeo; ipercapnia e ipossiemia; apnea; edema polmonare. Il cerebral shutdown, ovvero il fatto che l’epilessia e lo stato post- epilettico possano influenzare l’attività dei centri respiratori cerebrali con apnee centrali e ipopnee (che complicano la maggior parte delle crisi comiziali). La respirazione dipende dall’attività centrale e quando si verifica una soppressione prolungata va da sé che si interrompe la respirazione. L’ipercapnia e l’ipossiemia post-epilettica si possono verificare nonostante una aumento dello sforzo respiratorio (probabilmente come conseguenza di uno squilibrio ventilazione/perfusione) causato dallo shunt polmonare destro-sinistro o dall’edema polmonare neurogenico, e l’ipercapnia di per se può causare severa acidosi ed è aritmogena. Infine, i fattori cardiaci, che possono essere centrali in alcuni casi di morte improvvisa epilettica. L’ipossiemia abbassa la soglia aritmogena cardiaca, soprattutto in pazienti con disturbi dei canali che interessano sia il sistema cerebrale che cardiaco (es. sindrome del QT lungo tipo 2). Ci sono dei meccanismi durante la crisi e nel periodo post-comiziale che alterano il sistema cardiovascolare, compreso un effetto sul QTc che si prolunga. Una crisi comiziale severa è in grado di aumentare l’attività del sistema nervoso simpatico e può contribuire alla disfunzione cardiaco- polmonare, nonché stimolare delle eccessive risposte compensatorie (es. aumento dei livelli di adenosina) che possono contribuire alla morte improvvisa.

Implicazioni per la pratica

Determinare il preciso meccanismo di morte è difficile. Il meccanismo, quindi, è probabile che sia legato ad una interazione di vari fattori di rischio ed effetti dell’epilessia, che causa alcune combinazioni variabili di  shutdown cerebrale,  ipoventilazione, ipossiemia e aritmie cardiache. Il contributo dei problemi respiratorio è spesso quello più sostenuto dai vari autori. Saperlo ci può guidare nei tentativi di rianimazione, ma soprattutto nella prudente monitorizzazione dei pazienti con crisi comiziale in atto o recente.

Gemma C Morabito. Dirigente medico Pronto Soccorso AO sant’Andrea di Roma. Orrin Devinsky. Sudden, Unexpected Death in Epilepsy. N Engl J Med 2011;365:1801-11.